- ÉRTELMILEG ÉS TANULÁSBAN AKADÁLYOZOTTAK KÓRTANA
- Előszó
- Bevezető
- 1. fejezet: Fogyatékosság, fogyatékos emberek megítélése - WHO modellje
- 2. fejezet: A személyiség ösztönző rendszere
- 3. fejezet: Az emberi megismerés alapjelenségei
- 4. fejezet: Tanulás, megismerés
- 5. fejezet: Neuroanatómia, neurofiziológia
- 6. fejezet: Neuropathologia
- 7. fejezet: Idegrendszeri működés zavarok korai felismerése
  - 7.1. Újszülöttek, csecsemők reflex zavari, kóros tünetei
  - 7.2. Kisded- és gyermekkori zavarok
- 8. fejezet: Értelmi és tanulási zavarok okai
  - 8.1. PRÉNATÁLIS OKOK
    - 8.1.1. Szülők életkora és kockázatok (Biológiai okok)
    - 8.1.2. Központi idegrendszer fejlődési anomáliái
      - 8.1.2.1. Agy fejlődésének zavarai
    - 8.1.3. Magzati függelékek kóros állapotai
    - 8.1.4. Small for Gestational Date/Age (SGD/SGA)
    - 8.1.5. „Mit hozott magával az anyaméhből a magzat?”
      - 8.1.5.1. „Méhen belüli stressz”
    - 8.1.6. Epigenetika és mentális folyamatok
      - 8.1.6.1. Epigenetikai változásokhoz vezető okok
    - 8.1.7. fejezet: Biológiai kórokok
      - 8.1.7.1. Prion
      - 8.1.7.2. Genom
        - 8.1.7.2.1. Kromoszóma rendellenességek (kariopátiák)
          - Szomatikus kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Szomatikus kromoszómák szerkezeti anomáliái
          - Nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Nemi kromoszómák szerkezeti anomáliái
      - 8.1.7.3. Anyagcsere betegségek
      - 8.1.7.4. Hormonrendszer zavarai és értelmi akadályozottság
  - 8.2. PERINATÁLIS OKOK
    - 8.2.1. Oxigénhiányos állapotok
    - 8.2.2. Császármetszés
    - 8.2.3. Születés közben bekövetkezett rendellenességek
  - 8.3. POSZTNATÁLIS OKOK
    - 8.3.1. Újszülöttek sárgasága (icterus neonatalis, bilirubinopathia)
    - 8.3.2. Fertőzések
    - 8.3.3. Daganatok
    - 8.3.4. Sérülések
    - 8.3.5. Poszttraumás stressz szindróma
    - 8.3.6. Szociális háttér
- 9. fejezet: ÉRZÉKELŐ SZERVRENDSZEREK ANOMÁLIÁI ÉS MENTÁLIS KÉPESSÉGEK
  - 9.1. Agnózia
  - 9.2. Neurofiziológia, neuropatológia
  - 9.3. Látás szervrendszere
  - 9.4. Hallás, egyensúlyozás szervrendszere
  - 9.5. Siketvakság
  - 9.6. Taktilis zavarok
- 10. fejezet: Gyermekkori pszichiátriai kórképek kialakulása
- 11. fejezet: Tanulási és értelmi zavarok pszichiátriai hátterei
  - 11.1. Depresszió
  - 11.2. Schizophrenia
- 12. fejezet: Érzelmi (emocionális) folyamatok és tanulási zavarok
  - 12.1. Késztetés (motiváció)
  - 12.2. Szorongás
  - 12.3. Gátlásos állapot
  - 12.4. Agresszió
- 13. fejezet: Központi idegrendszer tanulási és értelmi zavarokkal járó betegségei
- 14. fejezet: GYÓGYPEDAGÓGIAI KÉPZÉS SZEMPONTJÁBÓL FONTOSABB TÜNETCSOPORTOK, BETEGSÉGEK
  - 14.1. Parciális teljesítmény zavarok (Részképesség zavarok)
  - 14.2. Specifikus tanulási zavarok (iskolai teljesítmények zavarai)
    - 14.2.1. Diszlexia
    - 14.2.2. Diszkalkulia
    - 14.2.3. Diszgráfia
    - 14.2.4. Készségek kevert zavara
    - 14.2.5. Beszéd és a nyelv specifikus fejlődési zavarai
- 15. fejezet: Figyelemhiányos hiperaktivitás - Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  - 15.1. Kórtani háttér
  - 15.2. Figyelemhiányos hiperaktivitás típusai és tüneteik
- 16. fejezet: Cerebralis paresis (CP)
- 17. fejezet: Beszéd és nyelv fejlődési zavarai
  - 17.1. Beszédzavarok okai
  - 17.2. Beszédzavarok, beszédhibák
- 18. fejezet: DCD (Developmental Coordination Disorder)
- 19. fejezet: Magatartási fenotípus betegség (viselkedési zavar) és kognitív deficit
  - „Erőszakos gyerekek, agresszív felnőttek”
  - Gyermekkori regulációs zavarok
  - Serdülőkori problémás viselkedési formák
- 20. fejezet: Down-kór
- 21. fejezet: Fejlődés pervazív zavarai
  - 21.1. Autizmus spektrum betegség (ASB)
    - 21.1.1. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) korai tünetei, tünetei
    - 21.1.2. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) kóreredete
      - 21.1.2.1. Autizmusról az epigenetika tükrében
      - 21.1.2.2. Immunfolyamatok és autizmus
      - 21.1.2.3. Autizmus praenatalis és perinatalis rizikótényezői
      - 21.1.2.4. Szindrómás autizmus
      - 21.1.2.5. Kis penetranciájú gének
      - 21.1.2.6. Gyakori nukleotid változások (Single Nucleotid Variant SNV)
      - 21.1.2.7. További lókuszokon talált mutációk ASD betegekben
  - 21.2. Asperger-szindróma
  - 21.3. Máshova be nem sorolt PDD
  - 21.4. Gyermekkori dezintegratív betegség
- Irodalom

« Előző | Következő »

# 8.1.2.1. Agy fejlődésének zavarai

Agy működésének kutatásában alkalmazott – itt részletezésre nem kerülő, mind korszerűbb – vizsgálatok néhány eredménye álljon itt tájékoztatásként, szemléltetésként, hogy az értelmi és tanulási zavarok háttereinek felderítése még koránt sem befejezett.

Egy-egy tünet, tünet együttes mögött bonyolult gén és neuron működés zavar áll(hat), nem csupán a makroszkóposan vagy mikroszkóposan megállapított idegrendszeri elváltozás.

- Az agyfejlődés kritikus szakaszában epigenetikus tényezők (környezeti hatások, méhen belüli virion és más fertőzések) hatására károsod(hat)nak az agysejtek genetikus formációi, amik anomáliákhoz vezet(het)nek. A folyamat progresszív. Sérült molekulák sérült reverberációkat okoznak. [Pl. a 15q13.3 és 1q21.1 deléció növeli a szkizofrénia megjelenésének kockázatát. (International Schizophrenia Consortium Nature 2008. 455. 237)]

- ADHD-ben szenvedő gyerekek agyát fMRI-vel vizsgálva az idő érzékeléséért felelős agyterületek – homloklebeny, bazális ganglion, kisagy – csökkent aktivitását találták. A kutató szerint a fő tünetekért a kóros időpercepció felelős, emiatt a rövid inaktivitást elviselhetetlenül hosszú unalomként éli meg a gyerek. (Katya Rubia)

- Epilepsia kialakulásában ideghálózatok játszanak szerepet. „A hippocampus azon idegsejt hálózatai, amelyek felelősek némely súlyos forma kisüléseinek elindulásáért, normál esetben fontos szerepet játszanak bizonyos tanulási és tájékozódási folyamatokban, azonban nem ismerjük e folyamatok alapvető sejtes mechanizmusait.” (Szabadics János)

- Intelligencia az egész agyban székel a fMRI vizsgálatok alapján. Holland kutatók vizsgálták az IQ és a szinapszisok hálózata közti összefüggést. A legintelligensebb embereknek nem több az összeköttetés az agyukban, hanem a szinapszisok hálózata jobban szervezett, hatékonyabb. (Journal of Neuroscience) Kanadai kutatás eredménye világított rá, hogy a magas intelligenciával rendelkezők agyának az integrációban szerepet játszó multimodális asszociációs területei vastagabbak. (Sherif Karama)

- „Nyelvgén” működése jól példázza a gének és az agyműködés komplexitását. Súlyos nyelvi zavarban szenvedő családot vizsgálva fedezték fel a FOXP2 gént. A családtagoknak motoros és beszédértési gondjaikon kívül más tüneteik nem voltak. (Cecilia Lai és munkatársai) Azóta számos állatban megtalálták a gént, tehát speciálisan emberi készség alapja egy univerzális kommunikációs gén. Egér agyában a nyelvgén nagy mennyiségben íródik át a kisagyban és a limbikus rendszerben, azonban egyáltalán nem az arc, a gége izmainak kontrolljáért felelős területeken. A thalamusban erős az aktivitása, ami utal az érző és mozgató funkciók integrálásában játszott szerepére. Bár van nyelvgén, de „a viselkedés jóval bonyolultabb annál, hogy egyetlen gén működésével kössünk össze egy komplex magatartást.” (Polly Campbell és mtsai)

- Neutrofinok – NGF (Nerve Growth Factor) és GDNF [Glia Cell(line) Derived Neurotrophic Faktor)] – felelnek a neuronok fejlődéséért szerte a testben. E faktorok génjeinek, továbbá hatáskifejtésük sejten belüli bonyolult ösvényeinek egyetlen meghibásodása, receptoraik anomáliája neuronok elhalásához vezet.

- D-vitamin-ról kiderült: Megfelelő mennyisége a szervezetben több mint ötszörösére emeli a neutrofinok szintjét, ezzel hozzájárul az idegrendszerben az antioxidáns hatású glutation fokozott mértékű jelenlétéhez, ami a neuronok méregtelenítését biztosítja.

Agy tömege, makro- és mikrostruktúrája

Térfogatát, tömegét tekintve kisebb agy három újszülött típusra jellemző. E gyermekek értelmi működésének károsodott volta változó súlyosságú, és kiterjed(het) a szellemi tevékenység bármely területére.

- Magzat fejlődése számos gesztáció alatti hatásra – amikre később utal a könyv – visszamarad a méhen belül, ők a „small for gestational date” (SGD, a gesztációs korhoz viszonyítva kisebb súlyú) újszülöttek. [Találkozhatunk a „small for gestational age”, (SGA) kifejezéssel is.]

- Koraszülöttként világra jöttek agyának fejlődése nem fejeződött be. Ebből kifolyólag idegrendszerük sérülékeny, nagyon érzékeny a peri- és postnatalis időszak károsító hatásaira.

- Agy morfológiai és funkcionális zavarainak egy csoportja a koponya fejlődésének rendellenességeihez és a koponyát (is) érintő szindrómákhoz társulva észlelhető (lásd alább!).

Agy meghatározott részeinek hiánya, neuronális mikrostruktúrájának rendellenessége, neuronok fejlődési zavara az érintett agyterülethez tartozó idegrendszeri műveletek károsodásában mutatkozik meg mind szellemi, mind szomatikus képességek területén.

*Neocortex egész területén vagy kisebb felületeken több elváltozással találkozunk, amik a gyrificatio (tekervényképződés) zavarai: Keskeny tekervények (micropolygyria), kevesebb másodlagos tekervény (vagy széles tekervények, pachygyria), teljesen sima felszínű agykéreg (agyria).

*Szaglóideg és szaglópálya hiányához gyakran csatlakozik kétoldali csökevényes félteke (holoprosencephalia).

*Teljes corpus callosum agenesia (CCA) jellemzője a tág agykamra rendszer. CCA részleges is lehet, illetve csak a commissura anterior, vagy a commissura posterior hiányzik. Az összekötő pályák hiánya – két agyfélteke összehangolt működésének kiesése miatt bekövetkezett – különböző súlyosságú értelmi működési zavarokat okoz. Probst-kötegek a CCA-s betegek agykamra falán futó komisszurális neuron pályák. Akiknek Probst pályái vannak, mérsékelt az értelmi funkció károsodása, vagy egyáltalán nincs. CCA több szindromában jelen van, ismert X-hez kötött öröklődése is.

*Kisagy, agytörzsi magvak hiánya közvetlenül nem, de a mozgászavarok, koordinációs rendellenességek révén – főleg a beszédszervek esetében – közvetve ront(hat)ják a szellemi működéseket.

*Phacomatosisok

- Sclerosis tuberosa (Bourneville szindróma) – TSC1 (lókusz: 9q32-34), TSC2 (lókusz: 16p13) gén mutációi a hamartin és tuberin sejtfehérjék szintézis zavarát, ezáltal a sejtproliferációt, sejt differenciálódást akadályozzák. Autosszomális domináns öröklődésű rendellenesség, amely agyi meszesedésekkel, durva agytekervényekkel, bennük rendezetlenül elhelyezkedő óriás neuronokkal és gliasejtekkel, bőrelváltozásokkal (white spots, pigment szegény foltokkal), adenoma sebaceummal jellemezhető. Gyengeelméjűség, epilepsziás rohamok uralják a neurológiai tüneteket.

- Angiomatosis encephalofacialis (Sturge-Weber szindróma) – szórványosan fordul elő, nem ismert öröklődődés a hátterében. Az ectodermális és mesodermális fejlődést irányító GNAQ (17p1-p13 lokuszon lévő guanin nucleotide-binding protein) gén mutációja vezet az agyfélteke és az V. (háromosztatú) agyideg (nervus trigeminus) által ellátott azonos oldali arc és fejbőr hajszálereinek kóros megjelenéséhez, majd meszesedéséhez következményes görcsökkel és értelmi károsodással.

Phacomatosisok az agyon kívül megnyilvánulnak a perifériás idegeken, a bőrön, egyes belső szervekben:

A többi, e csoportba tartozó fejlődési anomália nem jár szellemi képesség csökkenéssel.

Veleszületett hydrocephalus

A vízfejűség okai lehetnek méhen belüli fertőzések és genetikaiak.

*Méhen belüli fertőzések

Anya Cytomegalovírus és Toxoplasma Gondii fertőzése a méhlepényt megbetegítve azon át bejut a magzatba.

- Toxoplasma Gondii a magzatnak általános fertőzést és heveny encephalitist okoz. Következménye az agyállomány egyes területeinek pusztulása, meszesedése mellett a liquor keringési zavara, a liquorterek tágulata (hydrocephalus). Megszületett gyermeket jellemzi a pszichomotoros funkciókban elmaradás, görcsrohamok. Toxoplasmosis retinitist is okoz (15%-os előfordulás!), ami miatt veleszületett vaksággal jön a világra a baba, vaksága másodlagos szellemi képesség romlással jár.

- Cytomegalovírus fertőzés micro- és hydrocephaliaval, agykamra körüli meszesedéssel jár görcsök, bénulások, szellemi képesség csökkenés kíséretében.

*Genetikai hátterű hydrocephalus recesszíven öröklődő, X kromoszómához kötött állapot. Az Xq28 lókuszon található L1CAM gén hibája az L1 protein (idegsejt adhéziós molekula) működési zavarához vezet. E gén a felelős az idegsejt, a myelin hüvely, a synapsis formációjáért. Egyértelmű, miért jár a veleszületett vízfejűség értelmi és egyéb idegrendszeri zavarokkal.

*Hydrocephalushoz vezető ok a III. és a IV. agykamrát összekötő Sylvius csatorna szűkülete, a IV. agykamrából liquor elfolyást biztosító Magendie és Luschka járatok elzáródása.

*Vízfejűség ritka oka a Dandy-Walker tünetcsoport, az Arnold-Chiari-deformitás (a hátsó koponyagödörnek, valamint a nyakszirtcsont és a gerinc csatlakozási helyének rendellenessége a kisagy tonzillájának beékelődésével az öreglikba).

*Gerinc és gerincvelő hasadékokkal járó vízfejűséget lásd alább!

Koponya és agy együttesen előforduló fejlődési rendellenességei

Ezek az anomáliák születéskor jól láthatók, s gyakorta döbbenetet kiváltó megjelenésűek.

- Ritkán előforduló agy- és agyburoksérvek (encephalocele, meningoencephalocele) a velőcső feji vége és a koponyacsontok záródási zavaraiból fakadó hasadékok. A károsító hatás az embryot érte – embryopathia –- a szervfejlődés időszakában. Multifaktoriális eredetű anomália, mintegy 5%-ban észlelték ismétlődését családban, vagy gerinchasadékkal született hozzátartozó is előfordult a kórelőzményben, ami genetikai okra utal (rokonházasság!). Záródási vonalakban – a koponya-varratoknak megfelelő területeken – nem találkoznak a koponyacsontok. A kemény agyburok és az agyállomány kiboltosodik a koponya üregéből. Nehéz döntés előtt állnak mind a szülők mind az orvosok a teendőket tekintve. A kitüremkedett agyállomány eleve károsodott lehet (pl. liquor elfolyás zavar okozta KNyF vagy rendellenes fejlődés miatt). A koponyát záró műtét roncsol(hat)ja az agyszövetet, súlyos működési gondokat vonva maga után.

- Koponya alaki rendellenességei önállóak vagy szindróma részjelenségei.

*Kisebb koponya (microcephalia) Cytomegalovírus-(CMV)-fertőzés, vegyszerártalom, vitaminhiány, sugárártalom, etialkohol, „kábítószer” hatás, valamint öröklődés (15%-ban) következménye. Az agykoponya torz („madárarc”). Gyengeelméjűség mellett számos idegrendszeri tünetet tapasztalunk, sőt látóideg sorvadás is előfordul.

*Macrocephalia (nagy koponya) PTEN gén funkció zavarára visszavezethető.

*Craniosynostosisok vagy craniostenosisok: e koponya deformitások mögött a varratok korai csontosodása áll. Jellegzetes a csónakfej (scaphocephalia), a háromszögfej (trigonocephalia), a toronyfej (turricephalia), a lapos fej (brachicephalia). Az anomáliák oka, a fej nem növekszik az idő előtt elcsontosodott varratokra merőlegesen. A szűk koponyában az agy érintett lebenyeinek, de sok gyermek esetében a mélyebben fekvő agyrészeknek a működése is károsodik részben a megnövekedett koponyaűri nyomás (KNYF), részben a csökevényes agyrész miatt.

*Ritkán előforduló szindrómák: Crouzon, Apert (I.), Pfeifer (2,3 típusa), Saethre-Chotzen, Carpenter. Részletes ismertetéstől eltekintünk.

Az Apert szindróma sporadikusan fordul elő, autoszomális, domináns öröklődésű. Oka friss mutáció vagy környezeti hatás okozta genomkárosodás a 10 kromoszómán, ami a fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gént érinti.

E ponton hasonló a Crouzon szindróma eredete is: vagy a 10 kromoszómán a fenti gén, vagy a 4 kromoszómán a FGFR3 gén mutációja a felelős.

Korán végzett koponya rekonstrukció a látható deformitás megszüntetésén, javításán túl hozzájárul(hat) az idegrendszer funkciójának javításához.

- Agy hiánya (nyitott agyhiány, anencephalia apertum) élettel össze nem egyeztethető állapot. A velőcső fejvégi záródása elmaradt. Gyógypedagógiai szempontból érdektelen. De annyiban figyelemre méltó, hogy ilyen rendellenesség előfordulása a családban más idegrendszeri fejlődési vagy funkció zavar bekövetkeztére utal(hat).

Gerinc és gerincvelő rendellenes fejlődése

- Velőcső záródási zavara (myelodysplasia): nyitott gerinc és gerincvelő hasadék, fedett gerinc és gerincvelő hasadék az embryot 14-25 életnapja között ért noxára vezethető vissza. Nem hagyhatók figyelmen kívül e multifaktoriális eredetű anomáliák esetében a genetikai tényezők sem.

A hasadékok elsődlegesen nem befolyásolják az értelmi képességeket. De a liquor keringési zavar és a vele járó hydrocephalus, a koponyaűri nyomásfokozódás (KNyF) mind a nyitott hasadékok, mind a fedett hasadékok veleszületett kísérő rendellenessége lehet.

Nyitott hasadékok zárásáig bekövetkez(het)ő fertőzések gyulladásos folyamatokat indítanak el az idegrendszerben (meningitist, myelomeningitist, ventriculitist, myeloencephalitist), amelyeknek az értelmi képességekre kiható következményeivel számolni kell. A nyitott hasadékok zárásának másik súlyos velejárója a liquor keringési akadályozottsága következményes hydocephalus-szal, KNyF-sal és szellemi tevékenység romlásával. További életre szóló gondok adódnak a vízfejűség gyógyítására alkalmazott szeleprendszer (shunt) szövődményei miatt.

- A „kipányvázott gerincvelő”, a velőcsatornában található lipoma, a gerincvelőben kialakult haemangioma ritka rendellenesség. A gerincvelő működési zavarán túl a liquor keringés akadályozásával okoznak KNYF-t annak a szellemi képességekre ható minden következményével.

« Előző | Következő »