- ÉRTELMILEG ÉS TANULÁSBAN AKADÁLYOZOTTAK KÓRTANA
- Előszó
- Bevezető
- 1. fejezet: Fogyatékosság, fogyatékos emberek megítélése - WHO modellje
- 2. fejezet: A személyiség ösztönző rendszere
- 3. fejezet: Az emberi megismerés alapjelenségei
- 4. fejezet: Tanulás, megismerés
- 5. fejezet: Neuroanatómia, neurofiziológia
- 6. fejezet: Neuropathologia
- 7. fejezet: Idegrendszeri működés zavarok korai felismerése
  - 7.1. Újszülöttek, csecsemők reflex zavari, kóros tünetei
  - 7.2. Kisded- és gyermekkori zavarok
- 8. fejezet: Értelmi és tanulási zavarok okai
  - 8.1. PRÉNATÁLIS OKOK
    - 8.1.1. Szülők életkora és kockázatok (Biológiai okok)
    - 8.1.2. Központi idegrendszer fejlődési anomáliái
      - 8.1.2.1. Agy fejlődésének zavarai
    - 8.1.3. Magzati függelékek kóros állapotai
    - 8.1.4. Small for Gestational Date/Age (SGD/SGA)
    - 8.1.5. „Mit hozott magával az anyaméhből a magzat?”
      - 8.1.5.1. „Méhen belüli stressz”
    - 8.1.6. Epigenetika és mentális folyamatok
      - 8.1.6.1. Epigenetikai változásokhoz vezető okok
    - 8.1.7. fejezet: Biológiai kórokok
      - 8.1.7.1. Prion
      - 8.1.7.2. Genom
        - 8.1.7.2.1. Kromoszóma rendellenességek (kariopátiák)
          - Szomatikus kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Szomatikus kromoszómák szerkezeti anomáliái
          - Nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Nemi kromoszómák szerkezeti anomáliái
      - 8.1.7.3. Anyagcsere betegségek
      - 8.1.7.4. Hormonrendszer zavarai és értelmi akadályozottság
  - 8.2. PERINATÁLIS OKOK
    - 8.2.1. Oxigénhiányos állapotok
    - 8.2.2. Császármetszés
    - 8.2.3. Születés közben bekövetkezett rendellenességek
  - 8.3. POSZTNATÁLIS OKOK
    - 8.3.1. Újszülöttek sárgasága (icterus neonatalis, bilirubinopathia)
    - 8.3.2. Fertőzések
    - 8.3.3. Daganatok
    - 8.3.4. Sérülések
    - 8.3.5. Poszttraumás stressz szindróma
    - 8.3.6. Szociális háttér
- 9. fejezet: ÉRZÉKELŐ SZERVRENDSZEREK ANOMÁLIÁI ÉS MENTÁLIS KÉPESSÉGEK
  - 9.1. Agnózia
  - 9.2. Neurofiziológia, neuropatológia
  - 9.3. Látás szervrendszere
  - 9.4. Hallás, egyensúlyozás szervrendszere
  - 9.5. Siketvakság
  - 9.6. Taktilis zavarok
- 10. fejezet: Gyermekkori pszichiátriai kórképek kialakulása
- 11. fejezet: Tanulási és értelmi zavarok pszichiátriai hátterei
  - 11.1. Depresszió
  - 11.2. Schizophrenia
- 12. fejezet: Érzelmi (emocionális) folyamatok és tanulási zavarok
  - 12.1. Késztetés (motiváció)
  - 12.2. Szorongás
  - 12.3. Gátlásos állapot
  - 12.4. Agresszió
- 13. fejezet: Központi idegrendszer tanulási és értelmi zavarokkal járó betegségei
- 14. fejezet: GYÓGYPEDAGÓGIAI KÉPZÉS SZEMPONTJÁBÓL FONTOSABB TÜNETCSOPORTOK, BETEGSÉGEK
  - 14.1. Parciális teljesítmény zavarok (Részképesség zavarok)
  - 14.2. Specifikus tanulási zavarok (iskolai teljesítmények zavarai)
    - 14.2.1. Diszlexia
    - 14.2.2. Diszkalkulia
    - 14.2.3. Diszgráfia
    - 14.2.4. Készségek kevert zavara
    - 14.2.5. Beszéd és a nyelv specifikus fejlődési zavarai
- 15. fejezet: Figyelemhiányos hiperaktivitás - Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  - 15.1. Kórtani háttér
  - 15.2. Figyelemhiányos hiperaktivitás típusai és tüneteik
- 16. fejezet: Cerebralis paresis (CP)
- 17. fejezet: Beszéd és nyelv fejlődési zavarai
  - 17.1. Beszédzavarok okai
  - 17.2. Beszédzavarok, beszédhibák
- 18. fejezet: DCD (Developmental Coordination Disorder)
- 19. fejezet: Magatartási fenotípus betegség (viselkedési zavar) és kognitív deficit
  - „Erőszakos gyerekek, agresszív felnőttek”
  - Gyermekkori regulációs zavarok
  - Serdülőkori problémás viselkedési formák
- 20. fejezet: Down-kór
- 21. fejezet: Fejlődés pervazív zavarai
  - 21.1. Autizmus spektrum betegség (ASB)
    - 21.1.1. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) korai tünetei, tünetei
    - 21.1.2. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) kóreredete
      - 21.1.2.1. Autizmusról az epigenetika tükrében
      - 21.1.2.2. Immunfolyamatok és autizmus
      - 21.1.2.3. Autizmus praenatalis és perinatalis rizikótényezői
      - 21.1.2.4. Szindrómás autizmus
      - 21.1.2.5. Kis penetranciájú gének
      - 21.1.2.6. Gyakori nukleotid változások (Single Nucleotid Variant SNV)
      - 21.1.2.7. További lókuszokon talált mutációk ASD betegekben
  - 21.2. Asperger-szindróma
  - 21.3. Máshova be nem sorolt PDD
  - 21.4. Gyermekkori dezintegratív betegség
- Irodalom

« Előző | Következő »

# 21.1. Autizmus spektrum betegség (ASB)

[Autismus spectrum disorder (ASD)]

Autizmus neurodevelopmentális betegség, melynek neurobiológiai alapjait, okait keresve igazolható az agykéreg és a kéreg alatti agyterületek dinamikus egyensúlyának felborulása, károsodott az agykéreg hierarchikus szerveződése.

Egyes kutatók úgy spekulálnak, hogy amit autizmus-nak nevezünk, az egy mindent leíró („catch all”) megfogalmazás számos különböző genetikai és környezeti etiológiájú, ma még tökéletesen nem ismert állapotra.

Gyermekpszichiáterek és gyermekpszichológusok altípusokra osztják (lásd: WHO Betegségek Nemzetközi Osztályozása – BNO-10, 1995!) eme neurodevelopmentális fejlődési zavar körébe tartozó betegségcsoportot. Az Amerikai Pszichiátriai Társaság kórismézési rendszerében (DSM-IV. 1994) más csoportosítást találunk.

Gyógypedagógiai tekintetben az atípusos autizmust, a gyermekkori dezintegratív zavart, a Kanner szindrómát, a Rett szindrómát, az Asperger szindrómát szokták figyelembe venni.

Genetikusok a betegség két fő csoportját a szindrómás és a nem szindrómás ASD-t különböztetik meg.

Fiúkban gyakrabban fordul elő, mint lányokban: 4,2:1. Lány autisták kognitív zavarai súlyosabbak, mint a fiúké, ami arra utal, hogy erősebb genetikai behatásnak kell érni őket, hogy kialakuljon bennük az ASD. Jelenleg az átlag népességben az ismert autisták előfordulása miatt a lakosság 1-1,5%-át érintik a gyermekekkel kapcsolatos egészségügyi, nevelési, oktatási gondok.

Hazai tapasztalat, hogy a szülők másfél éves korban kezdenek aggódni, de még eltelik másik másfél év, mire megkezdődik a fejlesztés. Korai felismerés mintegy 10%-os. Az érintett gyerekek 80%-ának tüneteire a szülők figyelnek fel, elenyésző arányban az egészségügyi alkalmazottak.

Iker- és családkutatások során felmerült kérdések:

- Miért oly csekély a kétpetéjű ikrek esetében a konkordancia, s miért oly erős az egypetéjűek körében?

- Autista gyermekek szülei miért nem autisták?

- Egypetéjű ikrekben milyen tényezőket lehet az ASD-be e bevonni, hogy 100%-os konkordanciát találjunk?

- A genotípusnak alapvető jellemzője a mentális retardáció, vagy valami teljesen független? Ezeket a genom és epigenom vizsgálatai fokozatosan tisztázzák, megválaszolják.

« Előző | Következő »