- ÉRTELMILEG ÉS TANULÁSBAN AKADÁLYOZOTTAK KÓRTANA
- Előszó
- Bevezető
- 1. fejezet: Fogyatékosság, fogyatékos emberek megítélése - WHO modellje
- 2. fejezet: A személyiség ösztönző rendszere
- 3. fejezet: Az emberi megismerés alapjelenségei
- 4. fejezet: Tanulás, megismerés
- 5. fejezet: Neuroanatómia, neurofiziológia
- 6. fejezet: Neuropathologia
- 7. fejezet: Idegrendszeri működés zavarok korai felismerése
  - 7.1. Újszülöttek, csecsemők reflex zavari, kóros tünetei
  - 7.2. Kisded- és gyermekkori zavarok
- 8. fejezet: Értelmi és tanulási zavarok okai
  - 8.1. PRÉNATÁLIS OKOK
    - 8.1.1. Szülők életkora és kockázatok (Biológiai okok)
    - 8.1.2. Központi idegrendszer fejlődési anomáliái
      - 8.1.2.1. Agy fejlődésének zavarai
    - 8.1.3. Magzati függelékek kóros állapotai
    - 8.1.4. Small for Gestational Date/Age (SGD/SGA)
    - 8.1.5. „Mit hozott magával az anyaméhből a magzat?”
      - 8.1.5.1. „Méhen belüli stressz”
    - 8.1.6. Epigenetika és mentális folyamatok
      - 8.1.6.1. Epigenetikai változásokhoz vezető okok
    - 8.1.7. fejezet: Biológiai kórokok
      - 8.1.7.1. Prion
      - 8.1.7.2. Genom
        - 8.1.7.2.1. Kromoszóma rendellenességek (kariopátiák)
          - Szomatikus kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Szomatikus kromoszómák szerkezeti anomáliái
          - Nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Nemi kromoszómák szerkezeti anomáliái
      - 8.1.7.3. Anyagcsere betegségek
      - 8.1.7.4. Hormonrendszer zavarai és értelmi akadályozottság
  - 8.2. PERINATÁLIS OKOK
    - 8.2.1. Oxigénhiányos állapotok
    - 8.2.2. Császármetszés
    - 8.2.3. Születés közben bekövetkezett rendellenességek
  - 8.3. POSZTNATÁLIS OKOK
    - 8.3.1. Újszülöttek sárgasága (icterus neonatalis, bilirubinopathia)
    - 8.3.2. Fertőzések
    - 8.3.3. Daganatok
    - 8.3.4. Sérülések
    - 8.3.5. Poszttraumás stressz szindróma
    - 8.3.6. Szociális háttér
- 9. fejezet: ÉRZÉKELŐ SZERVRENDSZEREK ANOMÁLIÁI ÉS MENTÁLIS KÉPESSÉGEK
  - 9.1. Agnózia
  - 9.2. Neurofiziológia, neuropatológia
  - 9.3. Látás szervrendszere
  - 9.4. Hallás, egyensúlyozás szervrendszere
  - 9.5. Siketvakság
  - 9.6. Taktilis zavarok
- 10. fejezet: Gyermekkori pszichiátriai kórképek kialakulása
- 11. fejezet: Tanulási és értelmi zavarok pszichiátriai hátterei
  - 11.1. Depresszió
  - 11.2. Schizophrenia
- 12. fejezet: Érzelmi (emocionális) folyamatok és tanulási zavarok
  - 12.1. Késztetés (motiváció)
  - 12.2. Szorongás
  - 12.3. Gátlásos állapot
  - 12.4. Agresszió
- 13. fejezet: Központi idegrendszer tanulási és értelmi zavarokkal járó betegségei
- 14. fejezet: GYÓGYPEDAGÓGIAI KÉPZÉS SZEMPONTJÁBÓL FONTOSABB TÜNETCSOPORTOK, BETEGSÉGEK
  - 14.1. Parciális teljesítmény zavarok (Részképesség zavarok)
  - 14.2. Specifikus tanulási zavarok (iskolai teljesítmények zavarai)
    - 14.2.1. Diszlexia
    - 14.2.2. Diszkalkulia
    - 14.2.3. Diszgráfia
    - 14.2.4. Készségek kevert zavara
    - 14.2.5. Beszéd és a nyelv specifikus fejlődési zavarai
- 15. fejezet: Figyelemhiányos hiperaktivitás - Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  - 15.1. Kórtani háttér
  - 15.2. Figyelemhiányos hiperaktivitás típusai és tüneteik
- 16. fejezet: Cerebralis paresis (CP)
- 17. fejezet: Beszéd és nyelv fejlődési zavarai
  - 17.1. Beszédzavarok okai
  - 17.2. Beszédzavarok, beszédhibák
- 18. fejezet: DCD (Developmental Coordination Disorder)
- 19. fejezet: Magatartási fenotípus betegség (viselkedési zavar) és kognitív deficit
  - „Erőszakos gyerekek, agresszív felnőttek”
  - Gyermekkori regulációs zavarok
  - Serdülőkori problémás viselkedési formák
- 20. fejezet: Down-kór
- 21. fejezet: Fejlődés pervazív zavarai
  - 21.1. Autizmus spektrum betegség (ASB)
    - 21.1.1. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) korai tünetei, tünetei
    - 21.1.2. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) kóreredete
      - 21.1.2.1. Autizmusról az epigenetika tükrében
      - 21.1.2.2. Immunfolyamatok és autizmus
      - 21.1.2.3. Autizmus praenatalis és perinatalis rizikótényezői
      - 21.1.2.4. Szindrómás autizmus
      - 21.1.2.5. Kis penetranciájú gének
      - 21.1.2.6. Gyakori nukleotid változások (Single Nucleotid Variant SNV)
      - 21.1.2.7. További lókuszokon talált mutációk ASD betegekben
  - 21.2. Asperger-szindróma
  - 21.3. Máshova be nem sorolt PDD
  - 21.4. Gyermekkori dezintegratív betegség
- Irodalom

« Előző | Következő »

# 8.1.7.1. Prion

Monogénes öröklődés – Mendel szabályai szerint – egyetlen génpár által meghatározott jellegek öröklődése, amelyek vagy jelen vannak a szervezetben, vagy nem.

Poligénes öröklődés során két vagy több lókusz alléljeinek összeadódó hatására vezethető vissza a különböző jellegek öröklődése. Ebben az öröklődésben a környezeti hatásoknak komoly a szerepe, ekkor beszélünk multifaktoriális öröklődésről.

Multifaktorális kóreredetű jellegek adott génszám küszöbérték körül külső és/vagy belső környezeti tényezők jelenlétében, provokáló hatására érvényesülnek. Az ilyen öröklődésű betegségek változó súlyosságúak. Gyakran a szülőkön nem észlelhetők tünetek – az aktív egészséges gének kivédik a bajt – viszont különböző kromoszómán elhelyezkedő több hibás „minor” génjeik úgy kombinálódnak meiosiskor, hogy az utódba a hibás géneknek több mint fele jut. Multifaktorális kóreredet vizsgálatára alkalmasak az egypetéjű ikrek.

Kromoszóma rendellenességek számbeliek, alakiak, valamint a genetikai anyag belső átrendeződései, a mutációk az utódban dominánsan, recesszíven és X kromoszómához kötötten öröklődött kóros állapotokat okoznak. (Genomikai ismereteket lásd a szerző „Az ember fejlődése” c. tankönyvében!)

A magzat genomjának sajátosságait a párválasztás alapvetően eldönti.

Bennünk lappangó 4-5 recesszív génen, kiegyensúlyozott kromoszóma rendellenességen és továbbadott epigenenom hatáson alapuló általános genetikai kockázat mindenkiben van.

Évtizedekkel ezelőtt – függetlenül az egyes párok utódainak genom vizsgálatától – külhonban és hazánkban is történtek felmérések azokban a családokban, ahol értelmileg, szellemileg károsodott gyerekek, személyek éltek. Idekapcsolódva két klasszikus anyagot érdemes említeni: Reed E.W. Reed S.C. (1965) felmérését és a Budapest vizsgálatot Czeizel Endre-Lányiné Engelmayer Ágnes-Rátay Csaba (1978) szerzőhármastól.. E két kutatás jól szemlélteti az utódokra vonatkoztatva a párválasztás előnyeit és hátrányait, s felteszi a kérdést: Lehet-e államilag, törvényileg befolyásolni a házasságkötést, az utódnemzést? (Ide vonatkozó jogi állásfoglalásokra nem tér ki a tankönyv, sem az eugenikára.)

A gondolatot folytatva felmerül az „ideális populáció” kérdése, ami akkor (lenne) ideális, ha „a párválasztás véletlenszerű”.

- Mozgalmas világunkban erre nagy a lehetőség, hiszen nem akadály országrészek, országhatárok „átugrása”. Megjegyzendő, e szabad(abb) párválasztás sem mentes a kóros öröklődés veszélyétől. „Fejest lehet ugorni” a genetikailag ismeretlenbe, ha figyelembe vesszük az általános genetikai kockázatot.

- Kisebb-nagyobb (városi, falusi, egyetemi, munkahelyi, stb.) közösségekben – amelynek tagjai többé-kevésbé ismerik egymást, tudomásukra jutnak a különféle és elkerülendő rendellenességek – a párválasztás lehetőségei biztosítják, hogy az ismeretlenség homályából ne kerüljön a családba enyhébb vagy súlyosabb értelmi, szellemi funkciókban vagy viselkedésben károsodott személy, illetve annak rokona.

- Zárt(abb) közösségekben a(z évszázados) szokások gyakran gátat emelnek a „genom felfrissítésének”. Ilyen jelenséggel találkoztam egyetemista koromban végigmenve egy zempléni faluban, ahol tucatjával járkáltak, tébláboltak, üldögéltek az utcán, udvarokban szellemileg károsodott gyerekek, fiatalok, öregek. (E téren ne feledkezzünk meg egyes uralkodó, ill. nemesi családokat sújtó történelemből ismert szerencsétlen ”öröklődési tényekről” sem.)

« Előző | Következő »