- ÉRTELMILEG ÉS TANULÁSBAN AKADÁLYOZOTTAK KÓRTANA
- Előszó
- Bevezető
- 1. fejezet: Fogyatékosság, fogyatékos emberek megítélése - WHO modellje
- 2. fejezet: A személyiség ösztönző rendszere
- 3. fejezet: Az emberi megismerés alapjelenségei
- 4. fejezet: Tanulás, megismerés
- 5. fejezet: Neuroanatómia, neurofiziológia
- 6. fejezet: Neuropathologia
- 7. fejezet: Idegrendszeri működés zavarok korai felismerése
  - 7.1. Újszülöttek, csecsemők reflex zavari, kóros tünetei
  - 7.2. Kisded- és gyermekkori zavarok
- 8. fejezet: Értelmi és tanulási zavarok okai
  - 8.1. PRÉNATÁLIS OKOK
    - 8.1.1. Szülők életkora és kockázatok (Biológiai okok)
    - 8.1.2. Központi idegrendszer fejlődési anomáliái
      - 8.1.2.1. Agy fejlődésének zavarai
    - 8.1.3. Magzati függelékek kóros állapotai
    - 8.1.4. Small for Gestational Date/Age (SGD/SGA)
    - 8.1.5. „Mit hozott magával az anyaméhből a magzat?”
      - 8.1.5.1. „Méhen belüli stressz”
    - 8.1.6. Epigenetika és mentális folyamatok
      - 8.1.6.1. Epigenetikai változásokhoz vezető okok
    - 8.1.7. fejezet: Biológiai kórokok
      - 8.1.7.1. Prion
      - 8.1.7.2. Genom
        - 8.1.7.2.1. Kromoszóma rendellenességek (kariopátiák)
          - Szomatikus kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Szomatikus kromoszómák szerkezeti anomáliái
          - Nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Nemi kromoszómák szerkezeti anomáliái
      - 8.1.7.3. Anyagcsere betegségek
      - 8.1.7.4. Hormonrendszer zavarai és értelmi akadályozottság
  - 8.2. PERINATÁLIS OKOK
    - 8.2.1. Oxigénhiányos állapotok
    - 8.2.2. Császármetszés
    - 8.2.3. Születés közben bekövetkezett rendellenességek
  - 8.3. POSZTNATÁLIS OKOK
    - 8.3.1. Újszülöttek sárgasága (icterus neonatalis, bilirubinopathia)
    - 8.3.2. Fertőzések
    - 8.3.3. Daganatok
    - 8.3.4. Sérülések
    - 8.3.5. Poszttraumás stressz szindróma
    - 8.3.6. Szociális háttér
- 9. fejezet: ÉRZÉKELŐ SZERVRENDSZEREK ANOMÁLIÁI ÉS MENTÁLIS KÉPESSÉGEK
  - 9.1. Agnózia
  - 9.2. Neurofiziológia, neuropatológia
  - 9.3. Látás szervrendszere
  - 9.4. Hallás, egyensúlyozás szervrendszere
  - 9.5. Siketvakság
  - 9.6. Taktilis zavarok
- 10. fejezet: Gyermekkori pszichiátriai kórképek kialakulása
- 11. fejezet: Tanulási és értelmi zavarok pszichiátriai hátterei
  - 11.1. Depresszió
  - 11.2. Schizophrenia
- 12. fejezet: Érzelmi (emocionális) folyamatok és tanulási zavarok
  - 12.1. Késztetés (motiváció)
  - 12.2. Szorongás
  - 12.3. Gátlásos állapot
  - 12.4. Agresszió
- 13. fejezet: Központi idegrendszer tanulási és értelmi zavarokkal járó betegségei
- 14. fejezet: GYÓGYPEDAGÓGIAI KÉPZÉS SZEMPONTJÁBÓL FONTOSABB TÜNETCSOPORTOK, BETEGSÉGEK
  - 14.1. Parciális teljesítmény zavarok (Részképesség zavarok)
  - 14.2. Specifikus tanulási zavarok (iskolai teljesítmények zavarai)
    - 14.2.1. Diszlexia
    - 14.2.2. Diszkalkulia
    - 14.2.3. Diszgráfia
    - 14.2.4. Készségek kevert zavara
    - 14.2.5. Beszéd és a nyelv specifikus fejlődési zavarai
- 15. fejezet: Figyelemhiányos hiperaktivitás - Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  - 15.1. Kórtani háttér
  - 15.2. Figyelemhiányos hiperaktivitás típusai és tüneteik
- 16. fejezet: Cerebralis paresis (CP)
- 17. fejezet: Beszéd és nyelv fejlődési zavarai
  - 17.1. Beszédzavarok okai
  - 17.2. Beszédzavarok, beszédhibák
- 18. fejezet: DCD (Developmental Coordination Disorder)
- 19. fejezet: Magatartási fenotípus betegség (viselkedési zavar) és kognitív deficit
  - „Erőszakos gyerekek, agresszív felnőttek”
  - Gyermekkori regulációs zavarok
  - Serdülőkori problémás viselkedési formák
- 20. fejezet: Down-kór
- 21. fejezet: Fejlődés pervazív zavarai
  - 21.1. Autizmus spektrum betegség (ASB)
    - 21.1.1. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) korai tünetei, tünetei
    - 21.1.2. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) kóreredete
      - 21.1.2.1. Autizmusról az epigenetika tükrében
      - 21.1.2.2. Immunfolyamatok és autizmus
      - 21.1.2.3. Autizmus praenatalis és perinatalis rizikótényezői
      - 21.1.2.4. Szindrómás autizmus
      - 21.1.2.5. Kis penetranciájú gének
      - 21.1.2.6. Gyakori nukleotid változások (Single Nucleotid Variant SNV)
      - 21.1.2.7. További lókuszokon talált mutációk ASD betegekben
  - 21.2. Asperger-szindróma
  - 21.3. Máshova be nem sorolt PDD
  - 21.4. Gyermekkori dezintegratív betegség
- Irodalom

« Előző | Következő »

# Szomatikus kromoszómák számbeli rendellenességei

E helyt csak a szellemi működés zavarokkal járó számbeli autoszóma anomáliákról lesz szó. A triszómiák meiosis során bekövetkezett diszjunkciós zavarok.

— 13 kromoszóma számbeli anomáliája

*47,XX,+13; 47,XY,+13;

13 triszómia, Patau-szindróma a harmadik leggyakoribb számfeletti szomatikus kromoszóma anomália. Jellemzi a pszichomotoros fejlődési zavar. Kísérő testi elváltozások: fej és arc rendellenességei (microcephalia, holoprosencephalia, ajak- és szájpadhasadék, kraniofaciális diszplázia, microphthalmia, hypertelorismus), számfeletti ujjak, genitáliák és vese anomáliái. Ritkán fordul elő (1:10000-1:21700 szülésre). Egy hónapon belül a megszületettek 80%-a meghal.

*Ismert Patau-szindrómában a „Robertson transzlokáció”, centrikus fúzióval a számfeletti kromoszóma más párhoz kapcsolódott.

*Mozaicizmusban a tünetek kevésbé kifejezettek és jobb a túlélési lehetőség. Az 1 éves kort 5-10%-uk éri meg.

— 18 kromoszóma számbeli anomáliája

*47,XX,+18; 47,XY,+18;

Edwards-szindróma a második leggyakoribb szomatikus triszomia. Gyakorisága 1:6000 szülésre, lányok háromszor gyakrabban szenvednek benne, mint fiúk. Súlyos fokú a szomatomentális retardáció. Izomhypotonia utóbb izomhypertoniába megy át. Deformált koponyán (dolychcephalia) egyéb jelek láthatók: hypertelorizmus, kis szem és száj, fülkagylók mélyen ülnek, hallójárat nem alakult ki vele járó vezetéses nagyothallással. E szindromával sújtott magzatok fele elhal méhen belül, a világra jöttek fele egy hét alatt életét veszti, néhányan érik el a sedülőkort súlyos egészségügyi gondokkal küszködve.

*Ismert transzlokációs változata is.

*Mozaicizmussal is találkozunk.

Életkilátások rosszak. A magzatok fele méhen belül meghal, a megszületettek fele ér meg hosszabb életkort súlyos testi és szellemi nehézségekkel terhelve.

— 21 kromoszóma számbeli rendellenességei

*47,XX,+21; 47,XY,+21

21 triszómia, nem öröklődő Down-kór: Az összes beteg mintegy 95%-a ilyen típusú. Változó fokú értelmi gyengeség színesíti a jellegzetes, aránytalan (diszproporcionális) – általában kis növésű – testalkatot, jellegzetes arcot mutató egyéneket. Feltűnő az izomgyengeség, a tenyéri redők és a dermatoglypha rendellenessége. Veleszületett szív és tápcsatorna anomália (nyitott pitvarsövény, patkóbél elzáródás) gyakori. Immun szervrendszer gyengesége adja a gyulladásos megbetegedésekre utaló hajlamot.

Ázsiában és Afrikában kevesebb Down-kóros születik. E típusú triszómia ismert a főemlősök körében is.

Down-kóros betegekben 1 kromoszóma SNX27 génjének működés zavara miatt az SNX27 (sorting nexin) fehérje mennyisége csökkent. Élettani viszonyokban e fehérje hozzájárul a szinapszisokban a glutamát receptorok reuptake működésének biztosításával az excitáció megfelelő szintjéhez. Génműködés zavara miatt csökkent a fehérjeszint, ami a glutamát receptorok diszfunkcióját okozva hozza létre a gyenge tanulási képességet.

*46,XX/47,XX,+21/45,XX-21; 46,XY/47,XY,+21/45,XY-21

Mozaicizmus sem öröklődik, az összes Down-kóros 1-2%-a. E betegek ép kromoszóma számú sejtjei mellett csak bizonyos testi sejtjeiben található az anomália. Klinikai megjelenés a triszómiáshoz hasonló.

*Transzlokáció: Öröklődő rendellenesség: Szülők nemi kromoszómájának törése áll a hátterében. E típusban a számfeletti kromoszóma a 13-as vagy a 21-es pár egyik tagjára helyeződött. Az ilyen rendellenesség 3-5%-os gyakorisággal fordul elő.

« Előző | Következő »