- ÉRTELMILEG ÉS TANULÁSBAN AKADÁLYOZOTTAK KÓRTANA
- Előszó
- Bevezető
- 1. fejezet: Fogyatékosság, fogyatékos emberek megítélése - WHO modellje
- 2. fejezet: A személyiség ösztönző rendszere
- 3. fejezet: Az emberi megismerés alapjelenségei
- 4. fejezet: Tanulás, megismerés
- 5. fejezet: Neuroanatómia, neurofiziológia
- 6. fejezet: Neuropathologia
- 7. fejezet: Idegrendszeri működés zavarok korai felismerése
  - 7.1. Újszülöttek, csecsemők reflex zavari, kóros tünetei
  - 7.2. Kisded- és gyermekkori zavarok
- 8. fejezet: Értelmi és tanulási zavarok okai
  - 8.1. PRÉNATÁLIS OKOK
    - 8.1.1. Szülők életkora és kockázatok (Biológiai okok)
    - 8.1.2. Központi idegrendszer fejlődési anomáliái
      - 8.1.2.1. Agy fejlődésének zavarai
    - 8.1.3. Magzati függelékek kóros állapotai
    - 8.1.4. Small for Gestational Date/Age (SGD/SGA)
    - 8.1.5. „Mit hozott magával az anyaméhből a magzat?”
      - 8.1.5.1. „Méhen belüli stressz”
    - 8.1.6. Epigenetika és mentális folyamatok
      - 8.1.6.1. Epigenetikai változásokhoz vezető okok
    - 8.1.7. fejezet: Biológiai kórokok
      - 8.1.7.1. Prion
      - 8.1.7.2. Genom
        - 8.1.7.2.1. Kromoszóma rendellenességek (kariopátiák)
          - Szomatikus kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Szomatikus kromoszómák szerkezeti anomáliái
          - Nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Nemi kromoszómák szerkezeti anomáliái
      - 8.1.7.3. Anyagcsere betegségek
      - 8.1.7.4. Hormonrendszer zavarai és értelmi akadályozottság
  - 8.2. PERINATÁLIS OKOK
    - 8.2.1. Oxigénhiányos állapotok
    - 8.2.2. Császármetszés
    - 8.2.3. Születés közben bekövetkezett rendellenességek
  - 8.3. POSZTNATÁLIS OKOK
    - 8.3.1. Újszülöttek sárgasága (icterus neonatalis, bilirubinopathia)
    - 8.3.2. Fertőzések
    - 8.3.3. Daganatok
    - 8.3.4. Sérülések
    - 8.3.5. Poszttraumás stressz szindróma
    - 8.3.6. Szociális háttér
- 9. fejezet: ÉRZÉKELŐ SZERVRENDSZEREK ANOMÁLIÁI ÉS MENTÁLIS KÉPESSÉGEK
  - 9.1. Agnózia
  - 9.2. Neurofiziológia, neuropatológia
  - 9.3. Látás szervrendszere
  - 9.4. Hallás, egyensúlyozás szervrendszere
  - 9.5. Siketvakság
  - 9.6. Taktilis zavarok
- 10. fejezet: Gyermekkori pszichiátriai kórképek kialakulása
- 11. fejezet: Tanulási és értelmi zavarok pszichiátriai hátterei
  - 11.1. Depresszió
  - 11.2. Schizophrenia
- 12. fejezet: Érzelmi (emocionális) folyamatok és tanulási zavarok
  - 12.1. Késztetés (motiváció)
  - 12.2. Szorongás
  - 12.3. Gátlásos állapot
  - 12.4. Agresszió
- 13. fejezet: Központi idegrendszer tanulási és értelmi zavarokkal járó betegségei
- 14. fejezet: GYÓGYPEDAGÓGIAI KÉPZÉS SZEMPONTJÁBÓL FONTOSABB TÜNETCSOPORTOK, BETEGSÉGEK
  - 14.1. Parciális teljesítmény zavarok (Részképesség zavarok)
  - 14.2. Specifikus tanulási zavarok (iskolai teljesítmények zavarai)
    - 14.2.1. Diszlexia
    - 14.2.2. Diszkalkulia
    - 14.2.3. Diszgráfia
    - 14.2.4. Készségek kevert zavara
    - 14.2.5. Beszéd és a nyelv specifikus fejlődési zavarai
- 15. fejezet: Figyelemhiányos hiperaktivitás - Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  - 15.1. Kórtani háttér
  - 15.2. Figyelemhiányos hiperaktivitás típusai és tüneteik
- 16. fejezet: Cerebralis paresis (CP)
- 17. fejezet: Beszéd és nyelv fejlődési zavarai
  - 17.1. Beszédzavarok okai
  - 17.2. Beszédzavarok, beszédhibák
- 18. fejezet: DCD (Developmental Coordination Disorder)
- 19. fejezet: Magatartási fenotípus betegség (viselkedési zavar) és kognitív deficit
  - „Erőszakos gyerekek, agresszív felnőttek”
  - Gyermekkori regulációs zavarok
  - Serdülőkori problémás viselkedési formák
- 20. fejezet: Down-kór
- 21. fejezet: Fejlődés pervazív zavarai
  - 21.1. Autizmus spektrum betegség (ASB)
    - 21.1.1. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) korai tünetei, tünetei
    - 21.1.2. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) kóreredete
      - 21.1.2.1. Autizmusról az epigenetika tükrében
      - 21.1.2.2. Immunfolyamatok és autizmus
      - 21.1.2.3. Autizmus praenatalis és perinatalis rizikótényezői
      - 21.1.2.4. Szindrómás autizmus
      - 21.1.2.5. Kis penetranciájú gének
      - 21.1.2.6. Gyakori nukleotid változások (Single Nucleotid Variant SNV)
      - 21.1.2.7. További lókuszokon talált mutációk ASD betegekben
  - 21.2. Asperger-szindróma
  - 21.3. Máshova be nem sorolt PDD
  - 21.4. Gyermekkori dezintegratív betegség
- Irodalom

« Előző | Következő »

# 8.1.1. Szülők életkora és kockázatok (Biológiai okok)

Korfüggő genetikai kockázat érvényes mind nőre, mind férfira.

Női és férfi ivarsejtek más képzési, érési útjai, fejlődési szakaszai következtében a külső ártalom várható hatása nem lineárisan halad az életkorral.

Fontos tény, hogy a nők megtermékenyítésre alkalmas petéinek száma megcsappan, 40 éves korukra a 20 éves korinak 1/80-ad része marad meg. („Termékenység kimerül.”)

Kedvező felfedezés, hogy megtermékenyülési gondokkal küzdő korosodó vagy fiatalabb nők petefészkeiben az alvó tüszők „felélednek” a 10q23.3 lókuszon található PTEN gén által indukált PTEN (phosphatase and tensin homolog) sejtciklust szabályozó fehérje hatására.

a) Anya korosodásával bekövetkez(het)ő genetikai kockázatokat, a magzatra kifejtett egyéb károsító hatásokat nem tudjuk pontosan „megmérni”. Lehetőséget ad(hat) ennek megítélésére a „small for gestational date” (SGD) és/vagy koraszülöttként világra jött magzatok számának összevetése édesanyjuk életkorával. De ezt nem szabad szentírásnak venni, csalhatatlan összefüggésnek tekinteni, mert az életkor mellett más tényezőket is figyelembe kell venni, nem ez az egyetlen, amire összpontosítani kell.

b) Citogenetikai kockázat

Idősebb várandósok magzatainak kromoszóma vizsgálatakor feltétlenül gondolni kell az apa életkorára is.

E kettő egybevetésével megállapították: nagyjából kétszeres a genetikai kockázat mind a 40 évesnél idősebb anyák, mind a 40 évesnél idősebb apák gyermekei körében.

Szemléltetésként két statisztika kimutatás:

- Kromoszóma rendellenességek gyakorisága összevetve az anyai életkorral

Elvégzett (ajánlott és/vagy kötelező) magzati szűrések tükrében a következők eredményeket találták:

Anya életkora (év) | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43
Down-sz. (%) | 0,35 | 0,57 | 0,68 | 0,81 | 1,09 | 1,23 | 1,47 | 2,19 | 3,24
Összes rendell. (%) | 0,91 | 1,09 | 1,24 | 1,39 | 1,87 | 2,13 | 2,64 | 3,77 | 5,02

- Új kromoszóma rendellenességek általános genetikai kockázata

Figyelembe véve az apa [35-40 (~37,5) év], valamint [41-46 (~43,5) év] és az anya életkorát a kockázat következőképpen alakul(hat):

Anya életkora | 34 éves korig | 35 - 40 éves | 41 - 46 éves | 47 évesnél idősebb
Apa [35 - 40 (~37,5) év] életkora |  |  |  |
21 triszóma (%) | 0,4 | 0,6 | 1,3 | 2,0
Összes anomália (%) | 1,3 | 1,6 | 2,1 | 2,3
Apa [41 - 46 (~43,5) év] életkora |  |  |  |
21 triszóma (%) | 1,7 | 1,2 | 2,8 | 4,1
Összes anomália (%) | 1,0 | 2,8 | 5,6 | 6,5

Down-kórra kivetítve a genetikai kockázat lehetőségét úgy találjuk, hogy nem azonos a megszületett 21 triszómiás gyermekek számával. E betegeknek 75%-át 35 év alatti anya hozta világra, továbbá ismert jelenség, hogy az utóbbi évtizedekben 20-30 éves korú anyák mind gyakrabban szülnek Down-kóros gyermeket.

- Genom életkorral összefüggő rendellenességeinek kutatásai során a következő lehetséges okokat állapították meg:

*Mikrocirkulációs elmélet – s ezzel összefüggésben a hormonális egyensúly felborulása a petefészekben – kézenfekvő magyarázatot ad az életkorral fokozódó citogenetikai kockázatokra. A petefészek tüszők körül bekövetkezett keringés romlás az O2 ellátás és a pH csökkenésével, továbbá tüszőhormon termelés zavarával jár. E folyamat befolyásolja az utolsó oszlás előtt álló petében az oszlási orsó működését, ami a kromoszómák diszjunkciójában rendellenességet okoz.

*Sejtosztódást támogató cohesin fehérje csökkenése a hosszú – évtizedekig elnyúló –meosisos profázis alatt ismeretlen okból következik be korosodó érett nőkben. Cohesin fehérje csökkenése aránytalan pete szétváláshoz és kromoszómakészlet számbeli rendellenességéhez vezet.

*Évek során a környezeti ártalmak mind a férfi, mind a női ivarsejtekben mutációt okoz(hat)nak.

c) Más kockázati tényezők

- Nagyon fiatal (<15-19 éves) anyai kornak is vannak genetikai kockázatai, melyek kevésbé kifejezetten (<1%) nyilvánulnak meg, mint a fentebb említett korosztályba tarozó anyák körében.

« Előző | Következő »