- ÉRTELMILEG ÉS TANULÁSBAN AKADÁLYOZOTTAK KÓRTANA
- Előszó
- Bevezető
- 1. fejezet: Fogyatékosság, fogyatékos emberek megítélése - WHO modellje
- 2. fejezet: A személyiség ösztönző rendszere
- 3. fejezet: Az emberi megismerés alapjelenségei
- 4. fejezet: Tanulás, megismerés
- 5. fejezet: Neuroanatómia, neurofiziológia
- 6. fejezet: Neuropathologia
- 7. fejezet: Idegrendszeri működés zavarok korai felismerése
  - 7.1. Újszülöttek, csecsemők reflex zavari, kóros tünetei
  - 7.2. Kisded- és gyermekkori zavarok
- 8. fejezet: Értelmi és tanulási zavarok okai
  - 8.1. PRÉNATÁLIS OKOK
    - 8.1.1. Szülők életkora és kockázatok (Biológiai okok)
    - 8.1.2. Központi idegrendszer fejlődési anomáliái
      - 8.1.2.1. Agy fejlődésének zavarai
    - 8.1.3. Magzati függelékek kóros állapotai
    - 8.1.4. Small for Gestational Date/Age (SGD/SGA)
    - 8.1.5. „Mit hozott magával az anyaméhből a magzat?”
      - 8.1.5.1. „Méhen belüli stressz”
    - 8.1.6. Epigenetika és mentális folyamatok
      - 8.1.6.1. Epigenetikai változásokhoz vezető okok
    - 8.1.7. fejezet: Biológiai kórokok
      - 8.1.7.1. Prion
      - 8.1.7.2. Genom
        - 8.1.7.2.1. Kromoszóma rendellenességek (kariopátiák)
          - Szomatikus kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Szomatikus kromoszómák szerkezeti anomáliái
          - Nemi kromoszómák számbeli rendellenességei
          - Nemi kromoszómák szerkezeti anomáliái
      - 8.1.7.3. Anyagcsere betegségek
      - 8.1.7.4. Hormonrendszer zavarai és értelmi akadályozottság
  - 8.2. PERINATÁLIS OKOK
    - 8.2.1. Oxigénhiányos állapotok
    - 8.2.2. Császármetszés
    - 8.2.3. Születés közben bekövetkezett rendellenességek
  - 8.3. POSZTNATÁLIS OKOK
    - 8.3.1. Újszülöttek sárgasága (icterus neonatalis, bilirubinopathia)
    - 8.3.2. Fertőzések
    - 8.3.3. Daganatok
    - 8.3.4. Sérülések
    - 8.3.5. Poszttraumás stressz szindróma
    - 8.3.6. Szociális háttér
- 9. fejezet: ÉRZÉKELŐ SZERVRENDSZEREK ANOMÁLIÁI ÉS MENTÁLIS KÉPESSÉGEK
  - 9.1. Agnózia
  - 9.2. Neurofiziológia, neuropatológia
  - 9.3. Látás szervrendszere
  - 9.4. Hallás, egyensúlyozás szervrendszere
  - 9.5. Siketvakság
  - 9.6. Taktilis zavarok
- 10. fejezet: Gyermekkori pszichiátriai kórképek kialakulása
- 11. fejezet: Tanulási és értelmi zavarok pszichiátriai hátterei
  - 11.1. Depresszió
  - 11.2. Schizophrenia
- 12. fejezet: Érzelmi (emocionális) folyamatok és tanulási zavarok
  - 12.1. Késztetés (motiváció)
  - 12.2. Szorongás
  - 12.3. Gátlásos állapot
  - 12.4. Agresszió
- 13. fejezet: Központi idegrendszer tanulási és értelmi zavarokkal járó betegségei
- 14. fejezet: GYÓGYPEDAGÓGIAI KÉPZÉS SZEMPONTJÁBÓL FONTOSABB TÜNETCSOPORTOK, BETEGSÉGEK
  - 14.1. Parciális teljesítmény zavarok (Részképesség zavarok)
  - 14.2. Specifikus tanulási zavarok (iskolai teljesítmények zavarai)
    - 14.2.1. Diszlexia
    - 14.2.2. Diszkalkulia
    - 14.2.3. Diszgráfia
    - 14.2.4. Készségek kevert zavara
    - 14.2.5. Beszéd és a nyelv specifikus fejlődési zavarai
- 15. fejezet: Figyelemhiányos hiperaktivitás - Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  - 15.1. Kórtani háttér
  - 15.2. Figyelemhiányos hiperaktivitás típusai és tüneteik
- 16. fejezet: Cerebralis paresis (CP)
- 17. fejezet: Beszéd és nyelv fejlődési zavarai
  - 17.1. Beszédzavarok okai
  - 17.2. Beszédzavarok, beszédhibák
- 18. fejezet: DCD (Developmental Coordination Disorder)
- 19. fejezet: Magatartási fenotípus betegség (viselkedési zavar) és kognitív deficit
  - „Erőszakos gyerekek, agresszív felnőttek”
  - Gyermekkori regulációs zavarok
  - Serdülőkori problémás viselkedési formák
- 20. fejezet: Down-kór
- 21. fejezet: Fejlődés pervazív zavarai
  - 21.1. Autizmus spektrum betegség (ASB)
    - 21.1.1. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) korai tünetei, tünetei
    - 21.1.2. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) kóreredete
      - 21.1.2.1. Autizmusról az epigenetika tükrében
      - 21.1.2.2. Immunfolyamatok és autizmus
      - 21.1.2.3. Autizmus praenatalis és perinatalis rizikótényezői
      - 21.1.2.4. Szindrómás autizmus
      - 21.1.2.5. Kis penetranciájú gének
      - 21.1.2.6. Gyakori nukleotid változások (Single Nucleotid Variant SNV)
      - 21.1.2.7. További lókuszokon talált mutációk ASD betegekben
  - 21.2. Asperger-szindróma
  - 21.3. Máshova be nem sorolt PDD
  - 21.4. Gyermekkori dezintegratív betegség
- Irodalom

« Előző | Következő »

# 21.1.2. Autizmus spektrum betegség (ASB, ASD) kóreredete

Világszerte genetikusok, különböző szakképesítésű orvosok hada kutat ezen a téren. Az egyre korszerűbb genom vizsgálati eljárások révén mind közelebb jutnak a kutatók az ASD genomikájának és epigenetikájának felderítéséhez, pontosításához.

Klinikailag az ASD változatos megjelenésű. A változatos klinikum mögött heterogén kóreredet húzódik meg. Orvosilag, genetilailag két fő csoportját a szindrómás és a nem szindrómás ASD-t különböztetik meg.

- Szindrómás autizmus esetében az ASD valamelyik öröklődő betegség tüneteként jelenik meg.

- Poligénes, multifaktoriális kórkép a nem szindrómás típusú ASD. Ebben csak az autizmus tüneteit találjuk meg, más (kísérő) tünetek hiányoznak

Az AGP (Autisme Genom Project) adatai – évtizedek óta folyó, alább bemutatásra nem kerülő ikerkutatások, testvérekre vonatkozó tanulmányok, más jellegű család-kutatások, megfigyelések, eredmények, következtetések – genetikai összefüggéseket, CNV (copy number variations) adatokat tartalmaznak, amelyek az autizmust a genom lokuszaihoz kapcsolják. Ezek azt sugalmazzák, gyakorlatilag minden emberi kromoszóma részt vehet az ASD kialakulásában. Az autizmus magyarázatát több génes interakciók adják, vagy ritka mutáció erősebb effektussal, tehát erős és komplex a genetikai alap. Autista személyiségre egynél több gén mutációját lehet meghatározni. Különböző autizmusos egyének esetében különböző gének együttese vonható be. Lehetnek szignifikáns interakciók komoly génmutációk között, vagy a környezet és a mutációt szenvedett gének között.

Autisztikus családok öröklődött genetikai markereit vizsgálva száznál több(!) számításba vehető – „pályázó” – gén helyét azonosították, amelyek a neuronok fejlődésében és funkcióiban részt vevő fehérjéket kódolnak.

„Autizmusnak nincsen genetikai törzsfája, véletlen anomáliák egybeesése okozhatja a génhibát.”

Az autizmus által érintetlen családokban megjelent betegek nagy részében a kór visszavezethető a CNV-kre („copy number variations”-ra), azaz spontán változásra a genomban a meiosis alatt, vagy delécióval és duplikációval kapcsolatosan. CNV-ket tisztázó technikával (array comparative genomic hybridization, array CGH) 10%-ban találtak CNV-t olyan családokban, ahol csupán egy gyermek szenvedett autizmusban.

Az autizmus szubsztanciális frakciója lehet igen nagy fokban genetikai, de nem öröklődött, azaz, az autizmust okozó mutáció nincs jelen a szülők genomjában. Ez a megállapítás átvezet a környezeti hatások – az epigenetika – területére.

Két jellegzetes családtípus modellre hívják fel a figyelmet. Családok többségében a fiúknak kicsi az autizmus kockázatuk. E körben szórványosan előforduló ASD-t főleg spontán mutáció okozza, ami a lányokban kis mértékben, fiúkban igen erősen penetrál. Családok kisebb csoportjában a kockázat közel 50%-os, főképp lány gyermekek hordozzák az újonnan fellépett mutációt, bár ők érintetlenek az autizmust illetően, de továbbad(hat)ják az unokákra a domináns mutációt.

« Előző | Következő »